Некоторые вопросы хирургического лечения врожденных нарушений половой дифференцировки

Андреева Е.Н., Деркач Д.А., Пищулин А.А.
Москва

   Частота врожденных нарушений половой дифференцировки (ВНПД) составляет в популяции сотые и тысячные доли процента. Одно из ведущих мест по частоте распространенности среди ВНПД занимает ложный мужской гермафродитизм (ЛМГ).

   Нарушения нормального хода половой дифференцировки и эмбриогенеза половых желез, действие средовых факторов (гипертермия при их интраабдоминальном расположении), может приводить к развитию опухоли в тестикулах. Гонадальные опухоли встречаются примерно у 30% больных и риск неоплазии возрастает с возрастом, достигая 50% после 30 – 40 лет. У трети больных опухоли локализуются в обеих гонадах. У половины пациентов выявляются в препубертатном периоде. Примерно 30% опухолей обнаруживается случайно при гистологическом исследовании удаленных гонад. Наиболее часто встречаются дисгерминома и гонадобластома, морфология которых не отличается от таковой без нарушения половой дифференцировки. Для некоторых гистотипов характерна гормональная активность, приводящая к различным степеням вирилизации наружных гениталий и проявлений гирсутизма. Уменьшение морфологических проявлений гормональной активности может быть связано со снижением дифференцировки опухолевых клеток при их малигнизации.

   Учитывая выше сказанное, основная задача своевременного подхода к проблеме - как можно более раннее диагностирование, установление варианта гермафродитизма и проведение соответствующей хирургической коррекции и заместительной терапии для достижения полноценной социально-психологической адаптации этой группы больных.

   Нами изучен катамнез 131 пациентки с ЛМГ проходивших стационарное обследование и оперативное лечение в ЭНЦ РАМН с 1980 по 2001 гг. Из них 106 больных с синдромом тестикулярной феминизации (49 – полная форма, 57 - неполная форма), 25 пациенток с неполной маскулинизацией. После верификации диагноза в связи с высоким риском диспластических процессов в тестикулах, при их интраабдоминальном расположении у больных, производилась лапаротомная (76%) или лапароскопическая (после 1996 года – 24%) гонадэктомия. У 29 больных с ранее проведенной операцией по вентрофиксации тестикулов (больные с тестикулярной феминизацией) из-за прогрессирования вирилизации и развития болевого синдрома, возникла необходимость в их удалении.

   При гистологическом исследовании удаленных гонад чаще всего отмечалась очаговая гиперплазия клеток Лейдига, картина аденоматоза. В 11 случаях были обнаружены опухоли (андробластомы, сертолиомы, дисгерминомы). В том числе у 2-х больных с вентрофиксированными гонадами (в возрасте 42 и 47 лет). Наши результаты подтверждают данные литературы, что риск дисплазий (у больных с нарушением половой дифференцировки) увеличивается с возрастом и составляет к 50 годам 30% (в среднем 7-10%).

   Из изложенного выше следует, что как можно более раннее установление варианта гермафродитизма, проведение своевременной хирургической коррекции (гонадектомии и феминизирующей пластики при вирилизации наружных половых органов), назначение заместительной гормональной терапии позволяет создать оптимальные условия для феминизации фенотипа, позволяет снизить риск развития опухоли в гонадах. Вентрофиксация гонад, принятая ранее, нецелесообразна. Операции, выполненные эндоскопическим доступом, позволили сократить пребывание в стационаре до 3-4 дней, временную нетрудоспособность до 10-16 дней.