Необходимость раннего выявления синдрома Клайнфельтера

Гусакова Д.А., Калинченко С.Ю.

   Синдром Клайнфельтера, являясь одной из наиболее распространенных врожденных эндокринных патологий (распространенность составляет 1 на 500 новорожденных мальчиков), до сих пор относится к самым частым заболеваниям, остающимся без диагностики и лечения. Частота встречаемости в мужской популяции составляет 0,2%. Не трудно подсчитать количество пациентов с данной патологией в каждом городе. Так число таких пациентов в одной только Москве должно составлять 10000 человек. Несмотря на высокую частоту встречаемости, примерно у половины больных на протяжении всей жизни этот синдром остается нераспознанным. Такие пациенты могут наблюдаться у врачей различных специальностей с осложнениями, связанными с отсутствием терапии основного заболевания, т.е. с симптомами и осложнениями гипогонадизма. Основными клиническими проявлениями данной патологии (и соответственно основными жалобами пациентов) являются нарушение сперматогенеза, эректильная дисфункция, гинекомастия. Клинические симптомы заболевания проявляются после полового созревания, что является причиной поздней диагностики и, соответственно, несвоевременного назначения заместительной терапии препаратами тестостерона.

   Таким образом, учитывая высокую частоту и распространенность данного заболевания, мы считаем, что существует необходимость направленного поиска пациентов с данной патологией с целью раннего назначения заместительной терапии препаратами тестостерона. А также, учитывая то, что практически все пациенты с данным синдромом сталкиваются в своей жизни с проблемой бесплодия, мы считаем, что всем пациентам с выраженными нарушениями сперматогенеза, необходимо определение кариотипа для исключения или подтверждения синдрома Кляйнфельтера.