Диагностика нарушений формирования пола у детей с гипоспадией

Трапезникова М.Ф., Володько Е.А., Романов Д.В.

Введение
   Пороки развития мочеиспускательного ка­нала и наружных половых органов составляют значи­тельный удельный вес в структуре детской заболевае­мости и продолжают оставаться наиболее трудными разделами восстановительной детской хирургии, а так­же реабилитационной эндокринологии и андрологии. Сложность проблемы обусловлена разнообразием форм пороков развития мочеиспускательного канала и половых органов, их частотой, сочетаемостью с заболе­ваниями других органов, большим количеством после­операционных осложнений, ранней психопатизацией личности пациента.

Материалы и методы
   Под нашим наблюдением нахо­дилось 122 пациента в возрасте от 3-х месяцев до 15 лет. Алгоритм диагностики включал в себя: изучение генеалогического и семейного анамнеза, клинический осмотр ребёнка с определением месторасположения гонад, цитогенетическое исследование, кариотипиро-вание, ультрасонография органов малого таза, уретро-синусовагиноскопию, биопсию гонад, фармакологиче­ские пробы оценки функционального состояния муж­ских гонад, чувствительность андрогенозависимых тка­ней к экзогенно вводимому тестостерону.

Результаты
   Периферические варианты ложного муж­ского гермафродитизма отмечены у 68 больных, у 60 из которых выявлены признаки 5-а редуктазной недостаточности (дефекта метаболизма тестостерона); у 8 -синдром неполной тестикулярной феминизации (СНТФ, синдром андрогенной нечувствительности). Смешенная дисгенезия яичек (СДЯ) диагностирована у 54 детей.

Заключение
   На сегодняшний день клиницисты распо­лагают высокоинформативными методами обследова-ния больных с гипоспадией в сочетании с нарушением половой дифференцировки, позволяющими своевре­менно уточнить варианты патологии и определить конкретные методы лечения и пути медико-социальной реабилитации.