Золотое Здоровье » Российское общество «Мужское здоровье» » Архив конференции » Тезисы конференции 2003 года » Мужское бесплодие »
Клинико-генетическое обследование пациентов с грубыми нарушениями сперматогенеза
Артифексов С.Б., Воевода М.И., Юдин Н.С., Тупикин А.Н.,
Смагулова Ф.О., Морозов И.В., Нагайцев В.М.
Нижний Новгород, Новосибирск
Целью настоящей работы явилась разработка методических подходов для выяснения причин азооспермии и резко выраженной олигозооспермии у мужчин с первичным бесплодием невоспалительного генеза.
За период 2000-2002 г.г. проведено комплексное обследование 51 пациентов с азооспермией (23), криптозооспермией (7) и олигозо- и (или) астенозооспермией (21). Возраст пациентов был в диапазоне от 23 до 43 лет.
| Характер патологии |
Число обследованных | Частота обнаружения патологии | |
| абсолютная | относительная (%) |
||
| Синдром Клайнфельтера (47, XXY) | 25 | 3 | 12% |
| Мутация delta F508 | 19 | 2 | 10,5% |
| Делеции в локусах AZF (a, b, c) | 26 | 4 | 15,3% |
У троих пациентов с синдромом Клайнфельтера наблюдалась стойкая азооспермия и гипогонадизм в сочетании с характерными изменениями гормонального статуса.
Ранее было показано, что частота гетерозиготного носительства мутации deltaF508 во взрослой популяции сибирского региона составляет 3,6%. Следовательно, можно сделать вывод об относительно высокой встречаемости данной делеции при азооспермии, что согласуется с данными зарубежных исследователей.
Микроделеции в субрегионах AZFb и (или) AZFc Y-хромосомы явились наиболее частой причиной нарушений сперматогенеза в обследуемой группе больных, у которых выявлялись азооспермия (7), криптозооспермия (7) и олигоастенозооспермия (12) Делеции в обоих субрегионах определялись у двух пациентов, причем только у одного из них была транзиторная азооспермия и гипоплазия яичек. При гистологическом исследовании биоптата testis пациента со стойкой азооспермией и нормальным объемом яичек у него констатировалось только угнетение сперматогенеза. У обоих пациентов концентрация ФСГ превышала нормативные значения и отмечалась депрессия уровня тестостерона. Пациенты, несущих микроделеции субрегиона AZFc, имели крипто/азооспермию в сочетании с неизмененным гормональным статусом (ФСГ, ЛГ и тестостерон) и нормальным объемом яичек.
Таким образом, суммарный вклад генетических дефектов при значительных нарушениях сперматогенеза составляет около 37,8%, что делает целесообразным использование современных лабораторных методов в широкой андрологической практике.
