Адреногенитальный синдром

Группа врождённых наследственных генетических патологий, заключающихся в нарушении функции коры надпочечников по синтезу гормонов кортизола и альдостерона. Связанные с дисфункцией надпочечников гены являются кодирующими для ферментов стероидогенеза – процесса образования в организме стероидов из холестерина. Заболевание встречается примерно в 1:6000 случаев.

Повышенное количество вырабатываемых андрогенов в организме увеличивает скорость роста тела, приводит к аномалиям развития наружных половых органов. В подавляющей массе случаев, появление адреногенитального синдрома обусловлено мутациями гормона 21-гидроксилазы.

Лечение

Лечение сводится к заместительной гормональной терапии глюкокортикоидами, психотерапии, при необходимости – пластике половых органов.

В настоящий момент Адреногенитальный синдром – это устаревший термин, вместо которого в современной медицинской терминологии применяется синоним врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН).