Аномалии кариотипа при мужском бесплодии

Коган М.И., Сакунов СВ., Куцев СИ., Морданов СВ., Сизякин Д.В., Зельцер А.Н.
г. Ростов-на-Дону.


Введение.
   По данным ВОЗ (2004), на сегодняшний день каждая пятая супружеская пара в мире является бесплодной. При этом в 30-50% случаев бесплодие обусловлено изолированным мужским фактором, в 40% случаев — изолированным женским фактором и до 20% случаев бесплодного брака приходится на сочетанную патологию (Курило Л.Ф., 2001). В структуре мужского бесплодия на тяжелые нарушения сперматогенеза (азооспермия и тяжелая олигозооспермия) приходится 10-20% (Jarow J. P., 2002).

Цель работы.
   Изучение частоты встречаемости аномалий кариотипа в популяции мужчин с первичным бесплодием в браке, обусловленным тяжелыми нарушениями сперматогенеза.

Материал и методы.
   Обследованы 96 мужчин с секреторной азооспермией, состоящих в бесплодном браке. Средний возраст пациентов 28,4 + 5,8 лет. Всем больным помимо стандартного обследования (2х-кратный анализ эякулята, гормональный профиль, допплеросонография органов мошонки) выполнено цитогенетическое исследование. Кариотипирование выполняли в центре клинической морфологии и генетики РостГМУ (зав. — доц. С. И. Куцев) с помощью тест-наборов «Лимфокар-1» (ООО НПО «Панэко»). Изучение метафазных хромосом проводили с помощью моторизованного микроскопа «Axioplan-2-mot» (Carl Zeiss, Германия), соединенного с CCD-камерой и компьютером Pentium-II. Использовалось программное обеспечение ikaros («Metasystems», Германия).

Результаты.
   По результатам цитогенетического исследования пациенты были распределены на 4 группы.
1 группа — пациенты с необструктивной азооспермией и кариотипом 46,XY (п=66; 68,7%). В этой группе гипоплазия тестикул выявлена в 74,2% случаев, причем в 22,7% случаев она сочеталась с гипоплазией простаты. У 60,6% больных наблюдали гипергонадотропный гипогонадизм, из них только у 37,9% отмечалось повышение ЛГ.
2 группа — пациенты с необструктивной азооспермией и кариотипом 46,XYqh- (п=19; 19,8%). Больные этой группы отличались более высокой частотой гипоплазии предстательной железы (36,8% против 22,7%) и гипергонадотропного гипогонадизма (68,4% против 60,6%).
3 группа — пациенты с необструктивной азооспермией и кариотипом 46,XY,inv9 (pll;ql3) (n=4; 4,2%). Все больные этой группы имели выраженную гипотестостеронемию при нормальном содержании ФСГ и ЛГ и низкую частоту гипоплазии тестикул (25%).
4 группа — пациенты с синдромом Клайнфельтера (п=7; 7,3%). У всех больных этой группы отмечалась выраженная гипоплазия тестикул (средний объем тестикул составил 3,28 + 2,75 смЗ) при нормальных размерах предстательной железы и выраженный гипергонадотропный гипогонадизм, в 71,4% случаев сочетавшийся с повышением уровня ЛГ.

Выводы.
   1. Частота аномалий хромосомного аппарата у больных с необструктивной азооспермией достигает, по нашим данным, 31,3%.
2. Наиболее часто (19,8%) встречается отсутствие участка гетерохроматина на дистальном плече Y-хромосомы (кариотип 46, XYqh-), роль которого в эпигенетической регуляции генов в последние годы активно изучается.
3. Частота встречаемости синдрома Клайнфельтера у бесплодных больных с азооспермией достигает 7,3%.